Aktualności
Nowe panele onkologiczne w ofercie Warsaw Genomics
Warsaw Genomics poszerza ofertę badań genetycznych o nowe panele oparte o profilowanie somatyczne. Wyniki testów pozwalają na zwiększenie szans przeżycia poprzez dobór i wdrożenie odpowiednich terapii celowanych, znalezienie podłoża molekularnego i genetycznego choroby nowotworowej, wdrożenie leków, których część jest finansowana przez NFZ w ramach programów lekowych. Nasze badania opierają się na kompleksowej analizie, w której składzie wchodzi zarówno wykrywanie mutacji jak i analiza zaburzeń genetycznych w tkance nowotworu.
- Kompleksowe profilowanie somatyczne: analiza DNA, RNA oraz HRD,
- Profilowanie somatyczne: analiza DNA oraz HRD,
- Profilowanie somatyczne: analiza DNA oraz RNA,
- Profilowanie somatyczne: analiza DNA.
Sama informacja o wykrytych mutacjach nie zawsze niesie ze sobą możliwość przygotowania jednoznacznego, istotnego klinicznie wyniku dla pacjenta. Dlatego też, w celu zaproponowania skuteczniejszego schematu terapii nowotworu, oferujemy przeprowadzenie analiz zaburzeń w genach - HRD, TMB, MSI:
HRD (ang. Homologous Recombination Deficiency) – zaburzenia genów rekombinacji homologicznej, wiążą się z uniemożliwieniem naprawy pęknięć dwuniciowego DNA za pomocą genów naprawy rekombinacji homologicznej (HRR) czyli m.in. BRCA1 oraz BRCA2. Analiza HRD umożliwia ocenę niestabilności genomu poprzez określenie: utraty heterozygotyczności (LOH), alleliczną nierównowagę telomeryczną (TAI) i abberacji chromosomowych na dużą skalę (LST). Wykonanie analizy HRD jest szczególnie istotne przed rozpoczęciem terapii inhibitorami PARP.
TMB (ang. Tumor Mutation Burden) – obciążenie mutacyjne guza. Analiza ta umożliwia dokładniejsze określenie w jakim stopniu pacjent skorzysta z immunoterapii. Przy jej użyciu określona zostaje liczba mutacji występujących w genomie guza.
MSI (ang. Microsatellite Instability) – markery niestabilności mikrosatelitarnej, wskazuje na pojawiające się niezgodności w liczbie powtórzeń i nukleotydów w regionach mikrosatelitarnych DNA. Niezgodności te wynikają z błędów replikacji DNA, powstających wskutek zaburzeń działanie genów naprawy z klasy MMR (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, MSH3). Analiza MSI jest wskazana w wielu nowotworach, w tym w raku jelita grubego, raku endometrium.
Badania można zlecić na stronie Warsaw Genomics w zakładce Terapie celowane. Należy pamiętać, że decyzja o możliwości zastosowania danej terapii zależy od uwarunkowań klinicznych i decyzji lekarza prowadzącego. W celu dobrania odpowiedniego badania zachęcamy do skonsultowania się ze specjalistą w naszej Poradni.
