Badanie całoeksomowe (WES) dla 3 osób dostępne w ofercie Warsaw Genomics

Oferta Warsaw Genomics została wzbogacona o badanie WES 3, czyli całoeksomowe badanie dla 3 osób (dziecko i rodzice). Wynik badania przygotowywany jest w oparciu o analizę porównawczą wariantów znalezionych u pacjenta i rodziców. Umożliwia to identyfikację zmian chorobotwórczych oraz jednoznaczne potwierdzenie ich patogenności. Koszt badania to 9090 zł, a wyniki wydawane są do 13 tygodni od momentu dostarczenia do laboratorium wszystkich próbek.

Czym jest badanie całoeksomowe?

Badanie całoeksomowe (ang. whole exome sequencing, WES) to metoda coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy w diagnozie chorób genetycznych. Badanie to jest zlecane, gdy w oparciu o prezentowane przez pacjenta objawy nie da się postawić jednoznacznej diagnozy. Ponieważ WES jest najszerszym z badań genetycznych wykonywanych na potrzeby kliniczne, często pozwala na stosunkowo szybkie stwierdzenie podłoża ujawniających się objawów. Pomimo dłuższego oczekiwania na wynik, diagnoza stawiana jest najczęściej szybciej, niż w przypadku, w którym badania byłyby zlecane następująco po sobie.

Jakiej części genomu (zbioru wszystkich genów) dotyczy badanie WES?

Każdy człowiek ma około 25 000 genów – drobnych instrukcji, w których zapisany jest wygląd, funkcjonowanie organizmu, ale także mniejsza lub większa podatność na niektóre choroby. Geny te dziedziczymy od każdego z rodziców i podobnie - połowę naszych genów odziedziczy każde z naszych dzieci. Geny można sobie wyobrazić jak długie lampki na choinkę, na które składają się: kolorowe światełka, dzięki którym spełniają one swoją funkcję i z pozoru niewiele znaczące połączenia odcinkami sznura. Te światełka nazywamy w genetyce eksonami. To elementy, w których bezpośrednio zapisane są cechy człowieka, a leżące w nich uszkodzenia odpowiadają za większość chorób genetycznych.

Kiedy warto rozważyć wykonanie badania?

• Gdy nie udaje się postawić podejrzenia konkretnej choroby.
• Choroba może mieć wielogenowe podłoże.
• Wyniki ukierunkowanych badań genetycznych nie zakończyły się zdiagnozowaniem konkretnego schorzenia.

Rzadziej, badanie WES wykonują pary chcące wykluczyć możliwość przekazania dziecku ciężkich chorób genetycznych.

W jaki sposób przebiega to badanie?

W skrócie, najczęściej wykonywany typ badania, czyli diagnostyczne badanie WES polega na:

1. Odczytaniu genów pacjenta.
2. Porównaniu odczytanych genów z ich z referencją, czyli „prawidłowym" zapisem, wzorcem uzyskanym na podstawie badania setek tysięcy osób na całym świecie.
3. Wytypowaniu najbardziej podejrzanych zmian (wariantów).

W następnej kolejności określa się, czy wytypowane zmiany są obecne u obydwojga rodziców. Badanie rodziców jest w tym kontekście wiele wnoszącym elementem, pozwalającym określić, która ze zmian może być faktycznie związana z chorobą, a które należy wykluczyć. Dlaczego jest to tak złożone? Bo w pojedynczym badaniu WES zazwyczaj znajduje się około 20 000 zmian genetycznych, z których kilkadziesiąt zostanie sklasyfikowanych jako możliwie chorobotwórcze. W powiązaniu danej zmiany z chorobą pomocna jest wiedza o tym, że nie występuje u zdrowych rodziców.

Jakie korzyści może przynieść wykonanie potrójnego badania WES?

Znalezienie tej pojedynczej zmiany, odpowiedzialnej za podejrzewaną chorobę, jest najprostsze i najskuteczniejsze właśnie w kontekście zdrowych bądź chorych członków rodziny. Inne, jeszcze skuteczniejsze wykorzystanie badania całoeksomowego to tak zwane WES trio – wówczas rozległe badanie wykonuje się zarówno u chorego dziecka jak i obydwojga rodziców. Pozwala to na najszybsze i najskuteczniejsze znalezienie i wytypowanie zmian odpowiedzialnych za chorobę.

O czym należy pamiętać? Co jest ważne w trakcie podjęcia decyzji?

Należy podkreślić, że badanie WES nie zawsze okazuje się złotym środkiem na postawienie diagnozy. Może to być spowodowane faktem, że diagnozowana choroba jest skutkiem uszkodzenia w genie, którego nie powiązano jeszcze z konkretną chorobą. Czasem patogenne zmiany znajdują się w obszarach leżących poza eksonami a niekiedy problemy w odnalezieniu zmiany są spowodowane ograniczeniami analitycznymi. Biorąc jednak pod uwagę złożoność procesu, bardzo ważne jest to, by wykonywać diagnostykę w doświadczonej placówce medycznej, w której nad badaniem będzie mógł się pochylić interdyscyplinarny zespół biologów, bioinformatyków, diagnostów i lekarzy.

W naszej ofercie, niezmiennie dostępne są także badania WES dla jednej osoby:

• WES 1, bez potwierdzenia wariantów u rodziców metodą Sangera w cenie 3600 zł. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 13 tygodni,
• WES 1, wraz z potwierdzeniem wariantów u rodziców metodą Sangera w cenie 5490 zł. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 26 tygodni.

Więcej informacji: https://warsawgenomics.pl/testy/#!/panel/badanie-caloeksomowe-dla-3-osob-wes-3-dziecko-i-rodzice