Hemochromatoza zaczyna się cicho.
Objawy pojawiają się zwykle dopiero około 40. roku życia, a żelazo odkłada się w narządach długo wcześniej. Badanie genetyczne odpowiada na pytanie o predyspozycję, zanim pojawią się skutki.
Czym jest ta choroba
Opis pochodzi z materiałów naszego laboratorium — tych samych, które trafiają na stronę badania.
Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do objawienia się choroby niezbędne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu. Równocześnie, szacuje się, że 1 na 10 osób jest nosicielem jednej kopii uszkodzonego genu.
Objawy hemochromatozy najczęściej pojawiają się dopiero około 40 r.ż. a dotknięci nią pacjenci skarżą się na przewlekłe zmęczenie i bóle stawów. Uszkodzenie wątroby, powodowane odkładaniem się żelaza, prowadzi do marskości tego narządu, cukrzycy oraz nadmiernej pigmentacji skóry.
W przypadku mutacji w genach HFE2 i HAMP objawy choroby mogą pojawić się już w dzieciństwie bądź wczesnej młodości. W przypadku obecności mutacji w genie SLC40A1, charakterystycznym objawem jest przeładowanie żelazem makrofagów.
Kiedy warto rozważyć badanie
Szacuje się, że nosicielem jednej uszkodzonej kopii genu jest 1 na 10 osób.
Masz przewlekłe zmęczenie lub bóle stawów — to najczęściej zgłaszane objawy tej choroby.
W badaniach pojawiły się nieprawidłowości dotyczące wątroby lub gospodarki żelazem.
W rodzinie rozpoznano hemochromatozę — do ujawnienia choroby potrzebne są dwie uszkodzone kopie genu.
Powyższe przesłanki nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli nie masz pewności, czy badanie jest dla Ciebie, skonsultuj się z naszym specjalistą.
Zakres badania
Jak to wygląda
Zamawiasz badanie
Wybierasz zakres i składasz zamówienie online. Nie potrzebujesz skierowania.
Oddajesz materiał
Krew w Punkcie Pobrań albo wymaz z policzka zestawem, który wysyłamy pocztą.
Odbierasz wynik
31 dni roboczych od zarejestrowania próbki w laboratorium. Wynik odbierasz w swoim koncie pacjenta.
Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka. Pełny opis kroków znajdziesz w sekcji jak zamówić test.
Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania?
Jaki materiał jest potrzebny do badania?
Ile czeka się na wynik?
Czy badanie wykonuje się raz na całe życie?
Czy wynik ma znaczenie dla mojej rodziny?
Masz pytanie przed zamówieniem?
Zadzwoń — pomożemy dobrać zakres badania do Twojej sytuacji.