Sprawdź predyspozycję do hemochromatozy, zanim pojawią się objawy.

Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do objawienia się choroby niezbędne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu. Równocześnie, szacuje się, że 1 na 10 osób jest nosicielem jednej kopii uszkodzonego genu.

Objawy hemochromatozy najczęściej pojawiają się dopiero około 40 r.ż. a dotknięci nią pacjenci skarżą się na przewlekłe zmęczenie i bóle stawów. Uszkodzenie wątroby, powodowane odkładaniem się żelaza, prowadzi do marskości tego narządu, cukrzycy oraz nadmiernej pigmentacji skóry.

W przypadku mutacji w genach HFE2 i HAMP objawy choroby mogą pojawić się już w dzieciństwie bądź wczesnej młodości. W przypadku obecności mutacji w genie SLC40A1, charakterystycznym objawem jest przeładowanie żelazem makrofagów.