Wysoki cholesterol, który przyszedł z rodziny.
Hipercholesterolemia rodzinna to najczęstsza wrodzona postać wysokiego cholesterolu. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący — dlatego wynik badania mówi coś nie tylko o Tobie.
Czym jest ta choroba
Opis pochodzi z materiałów naszego laboratorium — tych samych, które trafiają na stronę badania.
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się podwyższonym stężeniem cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, we krwi. Wysoki poziom cholesterolu powoduje jego stopniowe odkładanie się w różnych tkankach organizmu. Dochodzi do tworzenia kępek żółtych w skórze, żółtaków ścięgien, blaszek miażdżycowych w naczyniach i rąbka starczego rogówki.
Hipercholesterolemia rodzinna jest to najczęstsza postać wrodzonej hipercholesterolemii. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, a ciężkość objawów różni się między osobami z wariantem hetero-, lub homozygotycznym. Pacjenci będący homozygotami pod względem patogennej mutacji wcześniej rozwijają objawy i są one zazwyczaj silniejsze.
Kiedy warto rozważyć badanie
Masz wysokie stężenie cholesterolu LDL, które utrzymuje się mimo leczenia.
W rodzinie zdarzały się wczesne zawały lub inne zdarzenia sercowo-naczyniowe.
Zauważono u Ciebie kępki żółte w skórze, żółtaki ścięgien lub rąbek starczy rogówki.
Chcesz wiedzieć, czy ryzyko dotyczy również dzieci — dziedziczenie jest dominujące.
Powyższe przesłanki nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli nie masz pewności, czy badanie jest dla Ciebie, skonsultuj się z naszym specjalistą.
Wybierz zakres badania
Panele różnią się liczbą badanych genów. Szerszy zakres obejmuje więcej przyczyn choroby — jeśli wahasz się, który wybrać, zacznij od pierwszego albo zapytaj naszego specjalistę.
Jak to wygląda
Zamawiasz badanie
Wybierasz zakres i składasz zamówienie online. Nie potrzebujesz skierowania.
Oddajesz materiał
Krew w Punkcie Pobrań albo wymaz z policzka zestawem, który wysyłamy pocztą.
Odbierasz wynik
31 dni roboczych od zarejestrowania próbki w laboratorium. Wynik odbierasz w swoim koncie pacjenta.
Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka. Pełny opis kroków znajdziesz w sekcji jak zamówić test.
Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania?
Jaki materiał jest potrzebny do badania?
Ile czeka się na wynik?
Czy badanie wykonuje się raz na całe życie?
Czy wynik ma znaczenie dla mojej rodziny?
Masz pytanie przed zamówieniem?
Zadzwoń — pomożemy dobrać zakres badania do Twojej sytuacji.