Warsaw Genomics
Hipercholesterolemia rodzinna · diagnostyka genetyczna

Sprawdź, czy Twój wysoki cholesterol ma podłoże genetyczne.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się dominująco, więc wynik mówi coś nie tylko o Tobie. W Warsaw Genomics badamy każdy gen z panelu, a nie tylko kilka najczęstszych mutacji.

CAP i EMQN — kontrola jakości ~100 000 genomów w bazie referencyjnej

Bez skierowania · Wynik w 31 dni roboczych · Badanie raz w życiu · Krew lub wymaz z policzka

~100 000
genomów polskiej populacji w bazie referencyjnej
CAP i EMQN
międzynarodowa kontrola jakości
In-house
sekwencjonowanie i interpretacja u nas
RODO
dane genetyczne szyfrowane i chronione

Cholesterol LDL odkłada się w ścięgnach, skórze i naczyniach

Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się podwyższonym stężeniem cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, we krwi. Wysoki poziom cholesterolu powoduje jego stopniowe odkładanie się w różnych tkankach organizmu. Dochodzi do tworzenia kępek żółtych w skórze, żółtaków ścięgien, blaszek miażdżycowych w naczyniach i rąbka starczego rogówki.

Hipercholesterolemia rodzinna jest to najczęstsza postać wrodzonej hipercholesterolemii. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, a ciężkość objawów różni się między osobami z wariantem hetero-, lub homozygotycznym. Pacjenci będący homozygotami pod względem patogennej mutacji wcześniej rozwijają objawy i są one zazwyczaj silniejsze.

Rozważ badanie, jeśli któryś z punktów Cię dotyczy

Masz wysokie stężenie cholesterolu LDL, które utrzymuje się mimo leczenia.

W rodzinie zdarzały się wczesne zawały lub inne zdarzenia sercowo-naczyniowe.

Zauważono u Ciebie kępki żółte w skórze, żółtaki ścięgien lub rąbek starczy rogówki.

Chcesz wiedzieć, czy ryzyko dotyczy również dzieci — dziedziczenie jest dominujące.

Powyższe przesłanki nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli nie masz pewności, czy badanie jest dla Ciebie, skonsultuj się z naszym specjalistą.

Wybierz zakres badania

Panele różnią się liczbą badanych genów. Szerszy zakres obejmuje więcej przyczyn choroby — jeśli wahasz się, który wybrać, zacznij od pierwszego albo zapytaj naszego specjalistę.

Zamawiasz online, oddajesz krew lub wymaz, wynik w 31 dni roboczych

1

Zamawiasz badanie

Wybierasz zakres i składasz zamówienie online. Nie potrzebujesz skierowania.

2

Oddajesz materiał

Krew w Punkcie Pobrań albo wymaz z policzka zestawem, który wysyłamy pocztą.

3

Odbierasz wynik

31 dni roboczych od zarejestrowania próbki w laboratorium. Wynik odbierasz w swoim koncie pacjenta.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka. Pełny opis kroków znajdziesz w sekcji jak zamówić test.

Częste pytania

Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie możesz zamówić samodzielnie, bez skierowania od lekarza.
Jaki materiał jest potrzebny do badania?
Krew żylna lub wymaz z policzka. Krew pobieramy w Punkcie Pobrań, wymaz możesz pobrać samodzielnie zestawem, który wysyłamy pocztą — szczegóły znajdziesz na stronie o pobraniu materiału.
Ile czeka się na wynik?
31 dni roboczych od zarejestrowania próbki w laboratorium. Podany czas jest orientacyjny — może się wydłużyć, jeśli kontrola jakości wskaże potrzebę powtórzenia któregoś etapu analizy.
Czy badanie wykonuje się raz na całe życie?
Tak. Sekwencja badanych genów nie zmienia się w ciągu życia, więc badania nie trzeba powtarzać.
Czy wynik ma znaczenie dla mojej rodziny?
Może mieć. Choroby o podłożu genetycznym dziedziczą się w rodzinie, dlatego wynik bywa istotny także dla krewnych. Interpretację i konsekwencje dla bliskich warto omówić z lekarzem — prowadzimy konsultacje online i stacjonarne.

Badanie wykonuje się raz w życiu

Sekwencja badanych genów nie zmienia się, więc wyniku nie trzeba później powtarzać.

Bez skierowania · Wynik w 31 dni roboczych · Badanie raz w życiu · Krew lub wymaz z policzka