Ustal genetyczne podłoże kardiomiopatii u siebie i w rodzinie.

Kardiomiopatie to grupa chorób, które prowadzą do dysfunkcji serca, ale nie są związane z wrodzonymi wadami budowy serca, nadciśnieniem tętniczym czy chorobą wieńcową. Charakteryzują się silną predyspozycją genetyczną związaną z mutacjami w licznych genach warunkujących prawidłową budowę i strukturę tkanek serca. Zaburzenia prowadzą do dysfunkcji narządu, przez co organizm nie jest prawidłowo zaopatrywany w krew. U pacjentów z kardiomiopatiami dochodzi do rozwoju niewydolności krążenia, duszności, obrzęków czy nadmiernego zmęczenia.

W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje genów odpowiedzialnych za kardiomiopatie.

Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych zmianami w pojedynczych genach, występującą z częstością 1 na 500 osób. Choroba jest związana z przerostem lewej komory, powodowaną przez mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłową budowę ścian serca. Przerost lewej komory może doprowadzić do niewydolności serca, zaburzeń przewodnictwa oraz zaburzeń rytmu serca. W konsekwencji, kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą przyczyną nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 30 r.ż i u sportowców. Zdiagnozowanie kardiomiopatii przerostowej nie jest możliwe bez przeprowadzenia ukierunkowanych badań genetycznych, jest zaś konieczne do prawidłowej opieki nad pacjentem i określenia ryzyka zachorowania wśród członków rodziny.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest związana ze znaczącym poszerzeniem i równoczesnym ścieńczeniem ścian komór serca, co prowadzi do niewydolności serca i jest najczęstszy powodem przeszczepów tego narządu. Częstość występowania choroby wynosi od 1 na 200 do 1 na 2,5 tys. osób.

Kardiomiopatia restrykcyjna związana jest ze zbyt sztywnymi ścianami mięśnia serca, co utrudnia ich rozciąganie i napełnianie komór krwią. Powoduje to zmniejszony przepływ krwi, prowadząc do niewydolności serca. Jest to najrzadsza z kardiomiopatii

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest częstą przyczyną nagłych zgonów u osób młodych i sportowców i jest zdecydowanym przeciwwskazaniem do uprawiania sportów wyczynowych. Choroba występuje z częstością 1 na 2-5 tys. osób.

Większość chorób związanych z kardiomiopatiami jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli do ujawnienia choroby wystarczy uszkodzenie jednej kopii genu.