Zespół Ehlersa-Danlosa ma 13 podtypów.
Sposób dziedziczenia i rokowanie zależą od podtypu, a objawy bywają mylone z innymi chorobami tkanki łącznej. Badanie genetyczne pozwala ustalić, o który wariant chodzi.
Czym jest ta choroba
Opis pochodzi z materiałów naszego laboratorium — tych samych, które trafiają na stronę badania.
Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne wynikają z zaburzeń tkanki łącznej. Razem z rzadkimi formami wyróżnia się 13 podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa.
Charakterystyczną cechą u większości pacjentów jest nadmierna ruchomość w stawach, której może towarzyszyć obniżone napięcie mięśni i często zwichnięcia lub skręcenia stawów. Warto zaznaczyć, że w niektórych formach spotyka się stałe przykurcze stawowe.
Dodatkowo, skóra jest nadmiernie elastyczna z tendencją do łatwych urazów i trudnego gojenia się ran, a naczynia często ulegają pęknięciom prowadząc do groźnych wewnętrznych krwotoków. Ponadto mogą występować wady serca, zaburzenia wzroku, pęknięcia wewnętrznych organów czy nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa.
Sposób dziedziczenia zależy od rodzaju choroby. Szacuje się, że dotyka ona 1 na 5 tys. osób.
Kiedy warto rozważyć badanie
Masz nadmierną ruchomość stawów, nawracające zwichnięcia lub skręcenia.
Twoja skóra jest nadmiernie elastyczna, łatwo ulega urazom, a rany goją się trudno.
W rodzinie rozpoznano zespół Ehlersa-Danlosa lub inną chorobę tkanki łącznej.
Rozpoznanie postawiono klinicznie i chcesz ustalić, którego z 13 podtypów dotyczy.
Powyższe przesłanki nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli nie masz pewności, czy badanie jest dla Ciebie, skonsultuj się z naszym specjalistą.
Wybierz zakres badania
Panele różnią się liczbą badanych genów. Szerszy zakres obejmuje więcej przyczyn choroby — jeśli wahasz się, który wybrać, zacznij od pierwszego albo zapytaj naszego specjalistę.
Jak to wygląda
Zamawiasz badanie
Wybierasz zakres i składasz zamówienie online. Nie potrzebujesz skierowania.
Oddajesz materiał
Krew w Punkcie Pobrań albo wymaz z policzka zestawem, który wysyłamy pocztą.
Odbierasz wynik
31 dni roboczych od zarejestrowania próbki w laboratorium. Wynik odbierasz w swoim koncie pacjenta.
Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka. Pełny opis kroków znajdziesz w sekcji jak zamówić test.
Częste pytania
Czy potrzebuję skierowania?
Jaki materiał jest potrzebny do badania?
Ile czeka się na wynik?
Czy badanie wykonuje się raz na całe życie?
Czy wynik ma znaczenie dla mojej rodziny?
Masz pytanie przed zamówieniem?
Zadzwoń — pomożemy dobrać zakres badania do Twojej sytuacji.