Układ krążenia i serce
O tej kategorii
Osoby dotknięte dziedzicznym typem chorób układu krążenia oraz serca obciążeni są zaburzeniami w genach, które skutkują: zmianami w strukturze mięśnia sercowego, zmianami w budowie ścian aorty, powodują zmiany w przewodzeniu sygnałów w mięśniu sercowym, wysokim poziomem cholesterolu we krwi.
Wszystkie badania wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji, przy użyciu sekwenatorów Illumina. Nasze testy podlegają kontroli wewnętrznej oraz zewnętrznej. Laboratorium podlega ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Lista paneli związanych z grupą Układ krążenia i serce (20)
Wybierz panel lub skorzystaj z wyszukiwarki w prawym górnym rogu.
Panele w tej kategorii
20 paneli-
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
25 genówABCC9; BAG3; CAV3; CDH2; CTNNA3; DES; DSC2; DSG2; DSP; FLNC; JUP; LDB3; LEMD2; LMNA; MYH7; MYLK2; NKX2-5; PKP2; PLN; RYR2; SCN5A; TGFB3; TMEM43; TP63; TTN
2194 PLNSzczegóły -
Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej)
53 genyABCC6; ABL1; ACTA2; ADAMTS10; ADAMTS17; ADAMTS2; ADAMTSL4; ALDH18A1; ATP7A; B3GAT3; BGN; CBS; COL1A1; COL1A2; COL2A1; COL3A1; COL4A5; COL5A1; COL5A2; COLGALT1; EFEMP2; ELN; ENPP1; FBLN5; FBN1; FBN2; FKBP14; FLNA; GATA5; HCN4; LOX; MAATS1; MAT2A; MED12; MFAP5; MYH11; MYLK; NOTCH1; NPSR1-AS1; PLOD1; PRKG1; ROBO4; SKI; SLC2A10; SLC39A13; SMAD2; SMAD3; SMAD4; TGFB2; TGFB3; TGFBR1; TGFBR2; ZDHHC9
2194 PLNSzczegóły -
Hipercholesterolemia rodzinna
14 genówABCG5; ABCG8; APOA2; APOB; APOE; CYP27A1; EPHX2; GHR; LDLR; LDLRAP1; LIPA; LPL; PCSK9; PPP1R17
2194 PLNSzczegóły -
Hipercholesterolemia rodzinna - panel podstawowy
7 genówABCG5; ABCG8; APOB; LDLR; LDLRAP1; LIPA; PCSK9
1894 PLNSzczegóły -
Hiperlipidemie - panel poszerzony
20 genówABCA1; ABCG5; ABCG8; ALMS1; APOA1; APOA5; APOB; APOC2; APOC3; APOE; CREB3L3; GPIHBP1; LDLR; LDLRAP1; LIPA; LIPC; LMF1; LPL; PCSK9; USF1
2194 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatia przerostowa - panel pełny
65 genówABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; ALPK3; ANKRD1; APOA1; BAG3; BRAF; CALR3; CAV3; CBL; COX15; CRYAB; CSRP3; DES; ELAC2; EPG5; FBXL4; FHL1; FHL2; FHOD3; FLNC; FXN; GAA; GLA; GSK3B; HRAS; JPH2; KLHL24; LAMP2; LDB3; MAP2K1; MIPEP; MYBPC3; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOZ2; MYPN; NDUFAF2; NEXN; PDLIM3; PLN; PRKAG2; PTPN11; RAF1; RIT1; SLC25A4; SOS1; TCAP; TNNC1; TNNI3; TNNT2; TPM1; TRIM63; TTN; TTR; VCL
2194 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatia przerostowa - panel podstawowy
4 genyMYBPC3; MYH7; TNNI3; TNNT2
1894 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
102 genyABCC6; ABCC9; ACTA1; ACTC1; ACTN2; ALMS1; ALPK3; ANKRD1; APOA1; BAG3; CASZ1; CHRM2; CRYAB; CSRP3; DES; DMD; DNAJC19; DOLK; DPM3; DSC2; DSG2; DSP; DYSF; EEF1A2; EMD; EPG5; ETFA; ETFB; ETFDH; EYA4; FBXO32; FHOD3; FKTN; FLNC; FOXD4; GATA4; GATA6; GATAD1; GATC; GBE1; GLB1; HAND1; HCN4; ILK; JPH2; JUP; KLHL24; LAMA4; LAMP2; LDB3; LEMD2; LMNA; LMOD2; LRRC10; MLYCD; MURC; MYBPC3; MYBPHL; MYH6; MYH7; MYL4; MYPN; NEBL; NEXN; NKX2-5; NRAP; PCCA; PCCB; PDLIM3; PKP2; PLEKHM2; PLN; PPCS; PRDM16; PSEN1; PSEN2; QRSL1; RAF1; RBCK1; RBM20; RMND1; SCN5A; SGCD; SPEG; TAB2; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TMEM43; TMPO; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TTN; TTR; TXNRD2; VCL; VPS13A
2194 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatia rozstrzeniowa - panel podstawowy
6 genówFLNC; LMNA; MYH6; MYH7; TNNT2; TTN
2194 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatia z niescalenia
10 genówACTC1; DES; DSP; MYBPC3; MYH7; NONO; RYR2; TAZ; TPM1; TTN
2194 PLNSzczegóły -
Kardiomiopatie - panel szeroki
188 genówAARS2; ABCC6; ABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; ALMS1; ALPK3; ANKRD1; ANO5; APOA1; BAG3; BRAF; CACNA1C; CALR3; CAPN3; CASQ2; CASZ1; CAV3; CBL; CDH2; CHRM2; COX15; CPT2; CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DBH; DES; DMD; DNAJC19; DOLK; DPM3; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; DYSF; EEF1A2; ELAC2; EMD; EPG5; ETFA; ETFB; ETFDH; EYA4; FBXL4; FBXO32; FHL1; FHOD3; FKRP; FKTN; FLNC; FOXD4; FOXRED1; FXN; GAA; GATA4; GATA6; GATAD1; GATC; GBE1; GFM1; GLA; GLB1; GMPPB; GTPBP3; GUSB; HADHA; HAND1; HCN4; HFE; HRAS; IDUA; ILK; ISPD; JPH2; JUP; KANK2; KLHL24; KRAS; LAMA2; LAMA4; LAMP2; LARGE; LDB3; LEMD2; LMNA; LMOD2; LRRC10; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MIPEP; MLYCD; MTO1; MYBPC3; MYBPHL; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYL4; MYLK2; MYOT; MYOZ2; MYPN; MYRF; NDUFAF2; NEBL; NEXN; NF1; NKX2-5; NONO; NRAP; NRAS; PCCA; PCCB; PKP2; PLEC; PLEKHM2; PLN; PNPLA2; PPA2; PPCS; PPP1CB; PRDM16; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; QRSL1; RAF1; RASA2; RBCK1; RBM20; RIT1; RMND1; RRAS; RYR2; SCN5A; SCNN1B; SCNN1G; SCO1; SCO2; SDHA; SEPN1; SGCA; SGCB; SGCD; SGCG; SHOC2; SLC22A5; SLC25A20; SLC25A4; SMCHD1; SOS1; SOS2; SPEG; SPRED1; TAB2; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TGFB3; TMEM43; TMEM70; TMPO; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TRIM32; TSFM; TTN; TTR; VCL; VCP; VPS13A; XK
2194 PLNSzczegóły -
Nadciśnienie płucne
24 genyABCC8; ACVRL1; AQP1; ATP13A3; BMPR1B; BMPR2; CAV1; CBLN2; CPS1; EIF2AK4; ENG; FOXF1; GDF2; KCNA5; KCNK3; NFU1; NOTCH3; RASA1; SARS2; SMAD4; SMAD9; SOX17; STRA6; TBX4
2194 PLNSzczegóły -
Udar mózgu - incydenty mózgowo-naczyniowe
30 genówACTA2; ACVRL1; CBS; CCM2; CECR1; COL3A1; COL4A1; COL4A2; CST3; ENG; EPHB4; GDF2; GLA; GUCY1A3; HTRA1; KRIT1; NOTCH3; PDCD10; RASA1; RNF213; SLC2A10; SMAD2; SMAD3; SMAD4; TEK; TGFB2; TGFB3; TGFBR1; TGFBR2; TREX1
2194 PLNSzczegóły -
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
10 genówANK2; CALM1; CALM2; CALM3; CASQ2; KCNJ2; LMNA; RYR2; TECRL; TRDN
2194 PLNSzczegóły -
Zaburzenia rytmu serca - panel szeroki
74 genyABCC9; AKAP9; ANK2; BAG3; BVES; CACNA1C; CACNA2D1; CACNB2; CALM1; CALM2; CALM3; CASQ2; CAV3; CDH2; CTNNA3; DBH; DES; DSC2; DSG2; DSP; FLNC; GATA6; GJA5; GNB5; GPD1L; HADHA; HCN4; JUP; KCNA5; KCND3; KCNE1; KCNE1L; KCNE2; KCNE3; KCNH2; KCNJ2; KCNJ5; KCNJ8; KCNQ1; LDB3; LEMD2; LMNA; MYH6; MYH7; MYL4; NKX2-5; NOS1AP; NPPA; NUP155; PKP2; PLN; PPA2; PRKAG2; RANGRF; RYR2; SALL4; SCN10A; SCN1B; SCN2B; SCN3B; SCN4B; SCN5A; SLMAP; SNTA1; TBX5; TECRL; TGFB3; TMEM43; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TRDN; TRPM4; TTN
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Brugadów
16 genówCACNA1C; CACNA2D1; CACNB2; GPD1L; HCN4; KCND3; KCNE3; KCNH2; KCNJ8; RANGRF; SCN1B; SCN2B; SCN3B; SCN5A; SLMAP; TRPM4
2194 PLNSzczegóły -
Zespół długiego QT
20 genówAKAP9; ALG10B; ANK2; CACNA1C; CALM1; CALM2; CALM3; CAV3; KCNE1; KCNE2; KCNH2; KCNJ2; KCNJ5; KCNQ1; NOS1AP; SCN4B; SCN5A; SNTA1; TECRL; TRDN
2194 PLNSzczegóły -
Zespół krótkiego QT
5 genówCACNA1C; CACNB2; KCNH2; KCNJ2; KCNQ1
1894 PLNSzczegóły -
Zespół Marfana i choroby podobne
61 genówABL1; ACTA2; ADAMTS10; ADAMTS17; ADAMTS2; ADAMTSL4; ALDH18A1; ATP6V0A2; ATP7A; B3GAT3; B4GALT7; BGN; CBS; CHST14; COL11A1; COL11A2; COL12A1; COL1A1; COL1A2; COL2A1; COL3A1; COL5A1; COL5A2; DLG4; DSE; EFEMP2; ELN; FBLN5; FBN1; FBN2; FKBP14; FLCN; FLNA; GORAB; LOX; LTBP4; MAT2A; MED12; MFAP5; MYH11; MYLK; NOTCH1; PLOD1; PRDM5; PRKG1; PYCR1; RIN2; SKI; SLC2A10; SLC39A13; SMAD2; SMAD3; TGFB2; TGFB3; TGFBR1; TGFBR2; TNXB; UPF3B; VCAN; ZDHHC9; ZNF469
2194 PLNSzczegóły -
Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny
41 genówA2ML1; ACTB; ACTG1; AKT1; BRAF; CBL; CCNK; CDC42; EPHB4; FGD1; GNAS; HRAS; KAT6B; KRAS; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MRAS; NF1; NF2; NRAS; NSUN2; PPP1CB; PTPN11; RAF1; RASA1; RASA2; RIT1; RRAS; RRAS2; SASH1; SHOC2; SMARCB1; SOS1; SOS2; SPRED1; STAMBP; SYNGAP1; TSC1; TSC2
2194 PLNSzczegóły
Nie wiesz, które badanie wybrać?
Umów konsultację z lekarzem genetykiem albo napisz lub zadzwoń — pomożemy dobrać właściwe badanie.