Analiza dużych delecji i duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA
Podany czas jest czasem orientacyjnym, który niekiedy może ulec wydłużeniu, gdy kontrola jakości wskaże potrzebę powtórzenia jakiegoś etapu analizy.
Co zawiera cena
- Analiza MLPA — wykrywanie dużych delecji i duplikacji
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Pobranie materiału w Punkcie Pobrań
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Dziedziczne, patogenne warianty tych genów istotnie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, a także raka trzustki i prostaty (dziedziczenie autosomalne dominujące).
Część zmian w genach BRCA1 i BRCA2 to duże delecje lub duplikacje obejmujące całe eksony, których nie wykrywa standardowe sekwencjonowanie NGS. W tym badaniu wykorzystujemy technologię MLPA do sprawdzenia obu genów pod kątem takich dużych delecji i duplikacji — jako uzupełnienie analizy metodą NGS.
Geny w panelu (2)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| BRCA1 | autosomalny dominujący | czerniak, Rak jajnika, Rak piersi, Rak prostaty |
| BRCA2 | AD/AR | Anemia Fanconiego, Glejak, Guz Wilmsa, Medulloblastoma, Rak jajnika, Rak piersi, Rak trzustki |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Zamawiasz online.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Krew żylna lub DNA. Pobranie w Punkcie Pobrań.
-
3
Wynik
Dostępny w 26 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Analiza dużych delecji i duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 26 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile genów obejmuje panel?
Panel obejmuje analizę 2 genów.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 1594 PLN.
Badania uzupełniające
Zamów Analiza dużych delecji i duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA
Zamów online — bez skierowania.