Badanie całoeksomowe jednej osoby (WES) - reanaliza danych
Co zawiera cena
- Sekwencjonowanie NGS — analiza pełnej sekwencji kodującej
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z dostawą do domu
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Reanaliza WES (Whole Exome Sequencing) polega na ponownym opracowaniu danych uzyskanych podczas wcześniejszego sekwencjonowania egzomu (WES), wykonanego w naszym laboratorium.
Nie jest to ponowne sekwencjonowanie materiału genetycznego – reanaliza obejmuje ponowną analizę bioinformatyczną istniejących danych surowych z wykorzystaniem najnowszych baz danych, narzędzi analitycznych i aktualnych wytycznych klinicznych (m.in.OMIM, Orpha, ClinVar, ClinGen).
Dzięki stałemu rozwojowi wiedzy genetycznej i publikacji nowych wariantów patogennych, reanaliza może ujawnić zmiany, które w momencie pierwszej analizy nie były interpretowane jako istotne klinicznie.
Ważne informacje:
- Reanaliza nie wymaga ponownego pobrania ani wysyłki materiału biologicznego.
- Opracowanie oparte jest wyłącznie na danych uzyskanych w ramach pierwotnego badania WES.
- Wynik reanalizy wydawany jest w formie raportu genetycznego zgodnego z obowiązującymi standardami klinicznymi i systemem jakości laboratorium.
- Zlecając reanalizę należy podać (w polu rozpoznanie) numer ID pierwotnego zlecenia WES (żebyśmy wiedzieli, jakie dane mamy ponownie przeanalizować).
- Zgodę na wykonanie badania należy przesłać mailem na adres [email protected] lub pocztą na adres: Laboratorium Warsaw Genomics ul. Żwirki i Wigury 101, Budynek CNBCh, 02-089 Warszawa
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Wysyłamy zestaw do pobrania materiału.
-
2
Pobierz materiał
Wymaz z policzka w domu lub krew w punkcie pobrań.
-
3
Wynik
Dostępny w 35 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Badanie całoeksomowe jednej osoby (WES) - reanaliza danych”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 35 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 2194 PLN.
Zamów Badanie całoeksomowe jednej osoby (WES) - reanaliza danych
Zamów online — bez skierowania, materiał pobierzesz w domu.