Polimorfizm (CAG)n genu receptora androgenowego (AR)
Co zawiera cena
- Sekwencjonowanie NGS — analiza pełnej sekwencji kodującej
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z dostawą do domu
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Badanie obejmuje 1 ekson genu AR – (CAG)n.
Metodologia. Analiza liczby powtórzeń CAG w genie AR wykonywana metodą sekwencjonowania Sangera umożliwiającą precyzyjne określenie długości (liczby powtórzeń CAG) badanego regionu. Badanie nie uwzględnia analizy sekwencji całego regionu kodującego genu AR metodą NGS.
Interpretacja wyniku: Wynik badania zawiera liczbę powtórzeń CAG w genie AR wraz z interpretacją laboratoryjną. Należy pamiętać, że zmienność liczby powtórzeń CAG w zakresie polimorficznym nie stanowi samodzielnego rozpoznania choroby. Wynik powinien być interpretowany w odniesieniu do objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych. Wyjątek stanowi stwierdzenie patologicznej ekspansji liczby powtórzeń, charakterystycznej dla choroby Kennedy'ego.
Ograniczenia badania: Badanie określa wyłącznie liczbę powtórzeń CAG w genie AR. Nie wykrywa innych zmian genetycznych, takich jak mutacje punktowe, małe insercje i delecje, duże rearanżacje ani zmian w innych genach związanych z zaburzeniami płodności, chorobami nerwowo-mięśniowymi czy zaburzeniami hormonalnymi. W uzasadnionych przypadkach klinicznych może być konieczne rozszerzenie diagnostyki molekularnej.
Geny w panelu (1)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| AR | sprzężony z chromosomem X | Zespół opornosci na androgeny |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Wysyłamy zestaw do pobrania wymazu.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Wymaz z policzka lub Krew żylna lub DNA. Zestaw do pobrania wymazu wyślemy do domu.
-
3
Wynik
Dostępny w 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Polimorfizm (CAG)n genu receptora androgenowego (AR)”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 594 PLN.
Zamów Polimorfizm (CAG)n genu receptora androgenowego (AR)
Zamów online — bez skierowania, materiał pobierzesz w domu.