Polimorfizm (CAG)n genu receptora androgenowego (AR) - CITO
Co zawiera cena
- Sekwencjonowanie NGS — analiza pełnej sekwencji kodującej
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z dostawą do domu
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Badanie obejmuje 1 ekson genu AR – (CAG)n.
Metodologia. Analiza liczby powtórzeń CAG w genie AR wykonywana metodą sekwencjonowania Sangera umożliwiającą precyzyjne określenie długości (liczby powtórzeń CAG) badanego regionu. Badanie nie uwzględnia analizy sekwencji całego regionu kodującego genu AR metodą NGS.
Interpretacja wyniku: Wynik badania zawiera liczbę powtórzeń CAG w genie AR wraz z interpretacją laboratoryjną. Należy pamiętać, że zmienność liczby powtórzeń CAG w zakresie polimorficznym nie stanowi samodzielnego rozpoznania choroby. Wynik powinien być interpretowany w odniesieniu do objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych. Wynik jest wydawany w ciągu 7 dni roboczych od rejestracji próbki materiału w laboratorium. Nieprecyzyjny zapis lub brak wariantu wydłuża czas realizacji zlecenia.
Ograniczenia badania: Badanie określa wyłącznie liczbę powtórzeń CAG w genie AR. Nie wykrywa innych zmian genetycznych, takich jak mutacje punktowe, małe insercje i delecje, duże rearanżacje ani zmian w innych genach związanych z zaburzeniami płodności, chorobami nerwowo-mięśniowymi czy zaburzeniami hormonalnymi. W uzasadnionych przypadkach klinicznych może być konieczne rozszerzenie diagnostyki molekularnej.
Geny w panelu (1)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| AR | sprzężony z chromosomem X | Zespół opornosci na androgeny |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Wysyłamy zestaw do pobrania wymazu.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Wymaz z policzka lub Krew żylna lub DNA. Zestaw do pobrania wymazu wyślemy do domu.
-
3
Wynik
Dostępny online.
Najczęstsze pytania
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 994 PLN.
Zamów Polimorfizm (CAG)n genu receptora androgenowego (AR) - CITO
Zamów online — bez skierowania, materiał pobierzesz w domu.