Wrodzony przerost nadnerczy - analiza dużych delecji i duplikacji w genie CYP21A2 metodą MLPA
Co zawiera cena
- Analiza MLPA — wykrywanie dużych delecji i duplikacji
- Interpretacja wyniku in-house przez nasz zespół
- Pobranie materiału w Punkcie Pobrań
- Wynik dostępny online w portalu pacjenta (PDF)
Konsultacja z lekarzem genetykiem dostępna jako osobna usługa. Zobacz poradnię
O badaniu
Gen CYP21A2 koduje 21-hydroksylazę — enzym niezbędny do syntezy kortyzolu i aldosteronu. Jego niedobór jest najczęstszą przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy (dziedziczenie autosomalne recesywne).
W tym badaniu wykorzystujemy technologię MLPA do sprawdzenia genu CYP21A2 pod kątem dużych delecji/duplikacji. Badanie wykonuje się jako uzupełnienie analizy metodą NGS.
Geny w panelu (1)
| Gen | Dziedziczenie | Powiązana choroba |
|---|---|---|
| CYP21A2 | autosomalny recesywny | Niedobór 21-hydroksylazy, Wrodzony przerost nadnerczy |
Kliknij gen, aby zobaczyć badanie pojedynczego genu.
Jak przebiega badanie
-
1
Zamów online
Bez skierowania. Zamawiasz online.
-
2
Pobierz materiał
Materiał: Krew żylna lub DNA. Pobranie w Punkcie Pobrań.
-
3
Wynik
Dostępny w 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium, online.
Najczęstsze pytania
Ile trwa badanie „Wrodzony przerost nadnerczy - analiza dużych delecji i duplikacji w genie CYP21A2 metodą MLPA”?
Wynik jest zwykle dostępny w ciągu: 31 dni roboczych od rejestracji próbki do badania w laboratorium.
Czy potrzebuję skierowania?
Nie. Badanie genetyczne możesz zamówić online bez skierowania.
Ile kosztuje badanie?
Koszt badania to 994 PLN.
Zamów Wrodzony przerost nadnerczy - analiza dużych delecji i duplikacji w genie CYP21A2 metodą MLPA
Zamów online — bez skierowania.