Warsaw Genomics
Zamów test
Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka

Dowiedz się więcej o programie Ministerstwa Zdrowia dla rodzin z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór.

W Polsce realizowany jest program Ministerstwa Zdrowia mający na celu wykrycie i objęcie kompleksową opieką rodzin podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. W ramach programu wykonywane są badania genetyczne pozwalające wykryć predyspozycje do chorób nowotworowych oraz badania diagnostyczne u osób obciążonych takimi predyspozycjami. Skuteczna profilaktyka u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka pozwala zapobiec rozwojowi nowotworu lub podjąć bardzo szybkie leczenie w przypadku jego wykrycia. W ramach programu możliwe jest objęcie opieką Ciebie i Twoją rodzinę, w tym poradnictwo genetyczne, onkologiczne, badania genetyczne i diagnostyczne. Zakres opieki dotyczy rodzin:

  • z wysokim, dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na raka piersi lub raka jajnika,
  • z wysokim, dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy,
  • z wysokim, dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel–Lindau (VHL).

Każde z ww. świadczeń obejmuje dwa etapy:

  • Poradnictwo i badania genetyczne,
  • Nadzór i badania diagnostyczne. W ramach pierwszego etapu odbywa się identyfikacja osób, posiadających wysokie, dziedzicznie uwarunkowane ryzyko zachorowania na wybrane nowotwory. W ramach drugiego etapu świadczeniobiorca zostaje objęty specjalistycznym nadzorem, polegającym na systematycznym przeprowadzeniu badań diagnostycznych oraz konsultacji lekarskich.

Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika

Etap 1: Poradnictwo i badania genetyczne

Do etapu „Poradnictwo i badania genetyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka piersi lub raka jajnika.

  1. Porada specjalistyczna – przeprowadzona przez genetyka, obejmuje szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku – krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem – wiek zachorowań i typ lub umiejscowienie nowotworów).

  2. Do programu mogą również zostać włączone osoby, u których przeprowadzona została porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1. oraz jedno z badań genetycznych mające na celu wykrycie:

  • najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, MLPA),
  • nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS),
  • nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA).
Etap 2: Nadzór i badania diagnostyczne
Kwalifikacja


Do etapu „Nadzór i badania diagnostyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie:

  1. Szczegółowego wywiadu rodzinnego przeprowadzonego przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka piersi lub raka jajnika, lub

  2. Wyników badań genetycznych, realizowanych w ramach przedmiotowego świadczenia lub odrębnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, stwierdzono nosicielstwo mutacji genów silnej predyspozycji do rozwoju raka piersi lub raka jajnika.

Nadzór i badania diagnostyczne - u osób z mutacją w genach BRCA1, BRCA2 lub PALB2


1

Wizyta kontrolna

Realizowana co 6 miesięcy.

2

Porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych:

a) 87.35 Mammografia z kontrastem,

b) 87.371 Mammografia jednej piersi,

c) 87.372 Mammografia obu piersi,

d) 88.732 USG piersi,

e) 88.906 RM piersi

– realizowanych co 6 miesięcy zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia.

3

Porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych:

a) 88.764 USG transwaginalne,

b) 88.713 USG tarczycy i przytarczyc,

c) I41 Antygen CA 125 (CA125)

– realizowanych co roku zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia.

Nadzór i badania diagnostyczne - u osób bez mutacji w genach BRCA1, BRCA2 lub PALB2


1

Wizyta kontrolna

Realizowana co roku.

2

Porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych:

a) 87.35 Mammografia z kontrastem,

b) 87.371 Mammografia jednej piersi,

c) 87.372 Mammografia obu piersi,

d) 88.732 USG piersi,

e) 88.906 RM piersi,

f) 88.764 USG transwaginalne,

g) 88.713 USG tarczycy i przytarczyc,

h) I41 Antygen CA 125 (CA125)

– realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia.

Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych

Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach - BRCA1 (c.5266dupC; c.181T>G; c.4035delA; c.66_67delAG; c.3700_3704 del GTAAA), PALB2 (c.509_510 delGA; c. 172_175 del TTGT), CHEK2 (1100del C; IVS+1G>A; del 5395; I157T), wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA):

  1. chora z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika;

  2. krewni pierwszego lub drugiego stopnia osoby z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej na raka.

Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2 (w przypadku niewykrycia uprzednio żadnej z najczęstszych w polskiej populacji mutacji w wyżej wymienionych genach) oraz BRCA2, wykonywanego metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS) - spełnienie 1 z warunków:

  1. chora z rozpoznanym rakiem jajnika bez wykrytej mutacji konstytucyjnej wysokiego ryzyka,

  2. chory (mężczyzna) z rozpoznanym rakiem piersi,

  3. chora w wieku 45 lat lub poniżej 45 lat z rozpoznanym rakiem piersi, niezależnie od historii rodzinnej,

  4. chora z rozpoznanym rakiem piersi o potrójnie negatywnym statusie receptorowym (triple negative),

  5. chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewnego pierwszego lub drugiego stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (raka piersi u mężczyzny), lub minimum 1 krewną pierwszego stopnia lub drugiego stopnia, u której rozpoznano raka jajnika,

  6. chora z rozpoznanym, jednocześnie lub sekwencyjnie, rakiem piersi i rakiem jajnika lub obustronnym rakiem piersi,

  7. chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewną pierwszego lub drugiego stopnia, u której rozpoznano raka piersi, w tym co najmniej 1 rozpoznanie postawiono poniżej 50 roku życia,

  8. chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca 2 krewne pierwszego lub drugiego stopnia po stronie matki lub po stronie ojca, u których rozpoznano raka piersi – niezależnie od wieku w momencie rozpoznania.

Do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), kwalifikują się krewni pierwszego lub drugiego stopnia osoby z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika, u której wykryto nosicielstwo mutacji w jednym z genów: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2.

Placówki realizujące program - województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, łódzkie, małopolskie, mazowieckie, opolskie
Województwo dolnośląskie:
  1. Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, Poradnia Genetyczna

    ul. Leśna 27-29, Świdnica
    +48 74 851 72 24, +48 74 851 73 88 2. Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Poradnia Genetyczna

    ul. Kamieńskiego 73a, Wrocław
    +48 71 327 01 01 3. Dolnośląskie Centrum Onkologii, Pulmonologii, Hematologii - Poradnia Genetyczna

    ul. Hirszfelda 12, Wrocław
    +48 71 36 89 467

Województwo kujawsko-pomorskie:
  1. Centrum Onkologii im. Prof. Franciszka Łukaszczyka w Bydgoszczy, Poradnia Onkologiczna

    ul. dr. I. Romanowskiej 2, 85-796 Bydgoszcz
    +48 52 374 31 10 2. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej - Pracownia Genetyki Nowotworów

    ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń
    +48 50 237 34 87

Województwo lubuskie:
  1. Onkologiczna Poradnia Genetyczna

    ul. Wazów 42, Zielona Góra
    +48 68 452 77 78

Województwo łódzkie:
  1. Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, Poradnia Genetyczna

    ul. Pabianicka 62, Łódź-Górna
    +48 42 689 56 59 2. Salve Medica Sp. z o.o. Sp. K., Poradnia Genetyczna

    ul. Szparagowa 10, Łódź-Bałuty
    +48 800 927 999 3. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Poradnia Onkologii Klinicznej

    ul. Rzgowska 281/289, Łódź-Górna
    +48 42 271 10 00

Województwo małopolskie:
  1. Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, Poradnia Onkologii Klinicznej

    ul. Os. Złotej Jesieni 1, Kraków
    +48 12 646 83 79 2. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy - Poradnia Genetyczna

    ul. Garncarska 11, Kraków
    +48 12 422 99 00 3. Zespół Opieki Zdrowotnej w Oświęcimiu - Poradnia Onkologiczna

    ul. Wysokie Brzegi 4, Oświęcim
    +48 33 844 84 12, +48 33 844 82 86

Województwo mazowieckie:
  1. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy

    ul. Wysokie Brzegi 4, Oświęcim
    +48 22 546 20 00, +48 22 546 29 35 2. Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o.o.

    ul. Kleeberga 2, 08-110 Siedlce
    +48 25 633 35 55 3. Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o.o., Poradnia Genetyczna

    ul. Borowa 14/18, 05-400 Otwock
    +48 22 710 33 33

Województwo opolskie:
  1. SPZOZ – Opolskie Centrum Onkologii, im. prof. T. Koszarowskiego w Opolu, Poradnia Genetyki

    ul. Katowicka 66A, 45-061 Opole
    +48 77 441 60 01, +48 77 441 60 04, +48 77 441 60 07

Placówki realizujące program - województwo podkarpackie, podlaskie, pomorskie, śląskie, świętokrzyskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie
Województwo podkarpackie:
  1. Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpackim im. ks. B. Markiewicza, Ośrodek Onkologiczny, Poradnia Genetyki Onkologicznej

    ul. ks. Józefa Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów
    +48 13 43 07 921

Województwo podlaskie:
  1. Białostockie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Poradnia Genetyczna

    ul. Ogrodowa 12, 15-027 Białystok
    +48 85 664 68 00 2. Podlaskie Centrum Medyczne "Genetics" Leśniewicz s.j., Poradnia Genetyczna i Ginekologiczno - Położnicza

    ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok
    +48 85 74 264 26

Województwo pomorskie:
  1. Szpitale Pomorskie Sp. z o.o., Szpital Morski im. PCK w Gdyni Poradnia Onkologiczna

    ul. Powstania Styczniowego 1, 81-519 Gdynia
    +48 224 800 800 2. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gumed w Gdańsku, Poradnia Genetyczna

    ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk
    +48 58 349 29 48

    Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gumed w Gdańsku, Poradnia Onkologiczna

    ul. M. Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk
    +48 58 349 29 48 3. Copernicus Podmiot Leczniczy SP. z o.o., Poradnia Genetyczna

    ul. Zwycięstwa 31-32, 80-462 Gdańsk
    +48 58 772 39 50

Województwo śląskie:
  1. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy, Poradnia Genetyczna

    ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-102 Gliwice
    +48 32 278 88 88

Województwo świętokrzyskie:
  1. Świętokrzyskie Centrum Onkologii, SPZOZ w Kielcach, Poradnia Genetyczna

    ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce
    +48 41 367 44 27

Województwo warmińsko-mazurskie:
  1. SPZOZ MSWiA - Centrum Onkologii w Olsztynie, Poradnia Genetyczna

    ul. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn
    +48 89 539 81 00

Województwo wielkopolskie:
  1. Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów im. Aliny Pieńkowskiej S.A.

    ul. K. Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań
    +48 61 851 86 31 2. Roman Karaszewski - Poradnia Onkologiczna

    ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin
    +48 63 242 80 09 3. Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Poradnia Nadzoru Genetycznego

    ul. Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznań
    +48 459 59 59 99 4. Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Poradnia Genetyki

    ul. Garbary 15, 61-866 Poznań
    +48 61 885 05 00

Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy

Etap 1: Poradnictwo i badania genetyczne

Do etapu „Poradnictwo i badania genetyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego:

  1. Na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się dziedziczne zespoły predyspozycji do nowotworów złośliwych, w których dominuje predyspozycja do rozwoju raka jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (FAP, ang. Familial Adenomatous Polyposis) lub zespołem Lyncha, lub zespołem Peutza-Jeghersa (PJS, ang. Peutz Jeghers Syndrome), lub zespołem polipowatości młodzieńczej (JPS, ang. Juvenile Polyposis Syndrome), lub zespołem polipowatości recesywnej uwarunkowanym mutacjami w genie MUTYH, lub

  2. Występują rodzinne nowotwory jelita grubego lub błony śluzowej trzonu macicy i który spełnia co najmniej jedno z następujących kryteriów:

  • wśród krewnych pierwszego stopnia stwierdzono raka jelita grubego oraz co najmniej jednego raka ze spektrum zespołu Lyncha (jelita grubego, błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, jelita cienkiego, żołądka, dróg moczowych, tj. urotelialnego), w tym co najmniej jednego zdiagnozowanego poniżej 50 roku życia,

  • u 2 krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły zachorowania na raka jelita grubego – niezależnie od wieku zachorowania,

  • wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły 3 zachorowania lub więcej łącznie na raka jelita grubego i odbytnicy, błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, urotelialnego i nerki – niezależnie od wieku zachorowania,

  • wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły 3 zachorowania lub więcej na nowotwory ze spektrum zespołu Lyncha w umiejscowieniach pozajelitowych, tj. rak błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, urotelialnego i nerki.

Na etap ten składają się:

  1. Porada specjalistyczna – genetyka, obejmująca szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku – krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem – wiek zachorowań i typ lub miejscowienie nowotworów).

  2. Porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1, wraz z jednym z badań genetycznych w kierunku wykrycia:
  • mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA),

  • nosicielstwa mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN, wykonywanym metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS),

  • nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanym metodami biologii molekularnej PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA).
Etap 2: Nadzór i badania diagnostyczne
Kwalifikacja


Do etapu „Nadzór i badania diagnostyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca na podstawie jednego z wymienionych:

  1. Podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy na podstawie szczegółowego wywiadu rodzinnego (przeprowadzonego przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej albo lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej),

  2. Wyniki badań genetycznych, realizowanych w ramach przedmiotowego świadczenia lub odrębnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, stwierdzają nosicielstwo mutacji genów silnej predyspozycji do rozwoju raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy.
Nadzór i badania diagnostyczne - u osób z mutacją w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN:


1

Wizyta kontrolna

Realizowana co roku.

2

Porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych:

a) 45.231 Fiberokolonoskopia,

b) 45.253 Kolonoskopia z biopsją,

c) 45.239 Kolonoskopia – inne,

d) 45.42 Endoskopowe wycięcie polipa jelita grubego,

e) 44.162 Gastroskopia diagnostyczna z biopsją,

f) 44.13 Gastroskopia – inne,

g) 88.761 USG brzucha i przestrzeni zaotrzewnowej,

h) 88.764 USG transwaginalne,

i) I41 Antygen CA 125 (CA125)

– realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załącznikach nr 2, 3 i 7 do rozporządzenia.

Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych

Badanie w kierunku wykrycia mutacji w genie APC:

  1. świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej,

  2. krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej.

Badanie w kierunku wykrycia mutacji w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2:

  1. świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha (HNPCC);

  2. krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha, w przypadku gdy w rodzinie występuje co najmniej jedno z poniższych:
  • rozpoznano raka jelita grubego przed 50 rokiem życia (krewni pierwszego i drugiego stopnia)

  • występuje synchroniczny lub metachroniczny rak jelita grubego lub rak ze spektrum zespołu Lyncha (rak żołądka, pęcherza moczowego, dróg żółciowych, jelita cienkiego), niezależnie od wieku (krewni pierwszego i drugiego stopnia),

  • rozpoznano raka jelita grubego z wysoką niestabilnością mikrosatelitarną przed 60 rokiem życia (krewni pierwszego i drugiego stopnia),

  • rozpoznano raka jelita grubego lub innego raka ze spektrum HNPCC u jednego krewnego lub więcej krewnych (przynajmniej u jednej osoby rozpoznanie musi być postawione przed 50 rokiem życia).

Badanie w kierunku wykrycia mutacji w genie STK11:

  1. świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem Peutza-Jeghersa;

  2. krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem Peutza-Jeghersa, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej.

Badanie w kierunku wykrycia mutacji w genach SMAD4 i BMPR1A:

  1. świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości młodzieńczej;

  2. krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości młodzieńczej, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej.
Placówki realizujące program - województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie
Województwo dolnośląskie:
  1. Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, Poradnia Genetyczna

    ul. Leśna 27-29, Świdnica
    +48 74 851 72 24, +48 74 851 73 88 2. Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Poradnia Genetyczna

    ul. Kamieńskiego 73a, Wrocław
    +48 71 327 01 01 3. Dolnośląskie Centrum Onkologii, Pulmonologii, Hematologii - Poradnia Genetyczna

    ul. Hirszfelda 12, Wrocław
    +48 71 36 89 467

Województwo kujawsko-pomorskie:
  1. Centrum Onkologii im. Prof. Franciszka Łukaszczyka w Bydgoszczy, Poradnia Onkologiczna

    ul. dr. I. Romanowskiej 2, 85-796 Bydgoszcz
    +48 52 374 31 10 2. Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej - Pracownia Genetyki Nowotworów

    ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń
    +48 50 237 34 87

Województwo lubelskie:
  1. Centrum Medyczne LUX MED Sp. z o.o., Poradnia Onkologiczna

    ul. Koncertowa 4D, 20-866 Lublin
    +48 81 532 37 11 2. Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli

    Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli
    +48 81 454 10 00 3. Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie, Poradnia Genetyczna

    ul. Staszica 14A, 20-081 Lublin
    +48 81 53 497 39, +48 81 53 211 18

    Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie, Poradnia Onkologiczna

    ul. Radziwiłłowska 13, 20-400 Lublin
    +48 81 53 181 12 Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie, Poradnia Ginekologiczna z Ośrodkiem Diagnostyki Onkologicznej

    ul. Staszica 14A, 20-081 Lublin
    +48 81 53 211 18; +48 81 53 224 49 4. Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie, Poradnia Genetyczna

    ul. dr. K. Jaczewskiego 8, 20-954 Lublin
    +48 81 718 21 21 5. Samodzielny Publiczny Szpital Wojewódzki im. Papieża Jana Pawła w Zamościu, Poradnia Onkologiczna

    ul. Aleje Jana Pawła 10, 22-400 Zamość
    +48 84 535 98 15 (wew. 4815), +48 84 535 98 16 (wew. 4816)

Województwo lubuskie:
  1. Onkologiczna Poradnia Genetyczna

    ul. Wazów 42, Zielona Góra
    +48 68 452 77 78

Województwo łódzkie:
  1. Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, Poradnia Genetyczna

    ul. Pabianicka 62, Łódź-Górna
    +48 42 689 56 59 2. Salve Medica Sp. z o.o. Sp. K., Poradnia Genetyczna

    ul. Szparagowa 10, Łódź-Bałuty
    +48 800 927 999 3. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Poradnia Genetyki Klinicznej

    ul. Pomorska 251, Łódź-Widzew
    +48 42 272 53 55

Placówki realizujące program - województwo małopolskie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, podlaskie
Województwo małopolskie:
  1. Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, Poradnia Onkologii Klinicznej

    ul. Os. Złotej Jesieni 1, Kraków
    +48 12 646 83 79 2. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy - Poradnia Genetyczna

    ul. Garncarska 11, Kraków
    +48 12 306 70 71 3. Zespół Opieki Zdrowotnej w Oświęcimiu - Poradnia Onkologiczna

    ul. Wysokie Brzegi 4, Oświęcim
    +48 33 844 84 12, +48 33 844 82 86

Województwo mazowieckie:
  1. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy

    ul. Wysokie Brzegi 4, Oświęcim
    +48 22 546 20 00, +48 22 546 29 35 2. Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o.o.

    ul. Kleeberga 2, 08-110 Siedlce
    +48 25 633 35 55

Województwo opolskie:
  1. SPZOZ – Opolskie Centrum Onkologii, im. prof. T. Koszarowskiego w Opolu, Poradnia Genetyki

    ul. Katowicka 66A, 45-061 Opole
    +48 77 441 60 01, +48 77 441 60 04, +48 77 441 60 07

Województwo podkarpackie:
  1. Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpackim im. ks. B. Markiewicza, Ośrodek Onkologiczny, Poradnia Genetyki Onkologicznej

    ul. ks. Józefa Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów
    +48 13 43 07 921

Województwo podlaskie:
  1. Białostockie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Poradnia Genetyczna

    ul. Ogrodowa 12, 15-027 Białystok
    +48 85 664 68 00

Placówki realizujące program - województwo pomorskie, śląskie, świętokrzyskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie
Województwo pomorskie:
  1. Szpitale Pomorskie Sp. z o.o., Szpital Morski im. PCK w Gdyni Poradnia Onkologiczna

    ul. Powstania Styczniowego 1, 81-519 Gdynia
    +48 224 800 800 2. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gumed w Gdańsku, Poradnia Genetyczna

    ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk
    +48 58 349 29 48

    Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gumed w Gdańsku, Poradnia Onkologiczna

    ul. M. Smoluchowskiego 17, 80-214 Gdańsk
    +48 58 349 29 48 3. Copernicus Podmiot Leczniczy SP. z o.o., Poradnia Genetyczna

    ul. Zwycięstwa 31-32, 80-462 Gdańsk
    +48 58 772 39 50

Województwo śląskie:
  1. Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy, Poradnia Genetyczna

    ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-102 Gliwice
    +48 32 278 88 88

Województwo świętokrzyskie:
  1. Świętokrzyskie Centrum Onkologii, SPZOZ w Kielcach, Poradnia Genetyczna

    ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce
    +48 41 367 44 27

Województwo warmińsko-mazurskie:
  1. SPZOZ MSWiA - Centrum Onkologii w Olsztynie, Poradnia Genetyczna

    ul. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn
    +48 89 539 81 00

Województwo wielkopolskie:
  1. Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Poradnia Genetyki

    ul. Garbary 15, 61-866 Poznań
    +48 61 885 05 00 2. Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

    ul. Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznań
    +48 61 854 78 95

    Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Poradnia Onkologiczna

    ul. Grunwaldzka 16/18, 60-780
    +48 61 854 78 95

Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL)

Etap 1: Poradnictwo i badania genetyczne

Do etapu „Poradnictwo i badania genetyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL).

Na ten etap składa się jedno z poniższych:

  1. Porada specjalistyczna – genetyka, obejmująca szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku – krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem – wiek zachorowań i typ lub umiejscowienie nowotworów),

  2. Porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1, wraz z badaniem genetycznym w kierunku wykrycia:

  • mutacji w genach RB1, VHL, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA),
  • nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA).
Etap 2: Nadzór i badania diagnostyczne

Do etapu „Nadzór i badania diagnostyczne” kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego wystąpi jedno z poniższych:

Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych

Kryteria kwalifikacji do badań w kierunku wykrycia mutacji w genie RB1:

  1. Osoba chora z rozpoznanym siatkówczakiem;
  2. Krewni pierwszego stopnia osoby z siatkówczakiem, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej.

Kryteria kwalifikacji do badań w kierunku wykrycia mutacji w genie VHL:

  1. Osoba chora z rozpoznaną chorobą von Hippel-Lindau;
  2. Krewni pierwszego stopnia osoby z rozpoznaną chorobą von Hippel-Lindau, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej.

Do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), kwalifikują się krewni pierwszego i drugiego stopnia osoby z rozpoznanym siatkówczakiem lub chorobą von Hippel-Lindau, u której wykryto nosicielstwo mutacji w jednym z genów: RB1, VHL.

Placówki realizujące program - województwo lubelskie, świętokrzyskie, zachodniopomorskie
Województwo lubelskie:
  1. Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie, Poradnia Genetyczna

    ul. dr. K. Jaczewskiego 8, 20-954 Lublin
    +48 81 718 21 21 2. Samodzielny Publiczny Szpital Wojewódzki im. Jana Pawła w Zamościu, Poradnia onkologiczna

    ul. Aleje Jana Pawła 10, 22-400 Zamość
    +48 84 535 98 15 (wew. 4815), +48 84 535 98 16 (wew. 4816)

Województwo świętokrzyskie:
  1. Świętokrzyskie Centrum Onkologii, SPZOZ w Kielcach, Poradnia Genetyczna

    ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce
    +48 41 367 44 27

Województwo zachodniopomorskie:
  1. Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. T. Sokołowskiego, Onkologiczna Poradnia Genetyczna

    ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
    +48 91 425 04 72